+ Yorum Gönder
Okul ve Eğitim ve Bilgi Arşivi Forumunda beta talasemi nedir hakkında detaylı bilgi Konusunu Okuyorsunuz..
  1. Ziyaretçi

    beta talasemi nedir hakkında detaylı bilgi








    beta talasemi nedir hakkında detaylı bilgi vermenizi istiyorum







  2. Asel
    Bayan Üye





    Beta talasemi nedir hakkında genel bilgi

    Beta Talasemi nedir ? hakkında detaylı bilgi !
    MéTRoPoLi$
    Kaynak: shazinem.com

    Tanım. Dünya üzerinde görülen en yaygın genetik hastalık olarak kabul edilen beta talasemi, yaşamın ilk 6 ayından itibaren ilerleyen hemolitik anemi, kardiyak dekompansasyon, derin halsizlik, düşük hemoglobin miktarı (Hb 4g/dl), kaşeksi ve hepatosplenomegali bulguları ile semptomatik hale gelmektedir.



    Kalıtım. Beta talasemi, hemoglobin beta zincirinde kusurlu ya da yetersiz globin senteziyle karakterize bir anemi çeşiti olarak kabul edilmektedir.
    Kalıtılan allellerden her ikisinin (homozigot) mutant olması hastalığın majör formu ile sonuçlanmaktadır. Alellerden biri normal diğeri mutant (heterozigot


    Otozomal resesif kalıtım gösteren bu hastalık, 11. kromozomda bulunan HBB geninde (hemoglobin yapısına katılan globin proteini beta alt-ünitesini kodlayan) bulunan mutasyonlara bağlı olarak meydana gelmekte ve beta globin zincir sentezinin azalması ya da hiç sentezlenememesi durumu ortaya çıkmaktadır. Üretilen alfa zincirlerine komplementer beta alt ünitelerinin eksikliği nedeniyle hücre içerisinde alfa alt ünitelerinin dengesiz birikimi inklüzyon cisimciklerinin oluşumuna neden olmaktadır. HBB geninde bugüne kadar 200‘ün üzerinde mutasyon bildirilmiştir. β-talasemi vakalarının yaklaşık %99’unda bu mutasyonlar (200 mutasyon) tespit edilebilmektedir.

    İnsidans. Dünya populasyonunun yaklaşık %3’ünün (150 milyon) β-talasemi taşıyıcısı olduğu kabul edilmektedir. Göç, değişken etnik gruplarla evlilikler, akraba evliliklerinin sıklığı ve populasyonun rölatif büyüme dağılımı talasemi prevalansını değiştirebilmektedir.


    Klinik. Hipokrom mikrositer anemi ve azalmış HbA miktarı hastalığa spesifik olup klinik tablo talaseminin çeşitlerine göre değişmektedir.

    a) Talasemi Majör: Yaşamın ilk iki yılında hipokrom mikrositer anemi ortaya çıkmakta ve Hb düzeyi 5g/dl’nin altına kadar inebilmektedir. Belirgin anemi ve hepatosplenomegali tespit edilebilen bu vakalar kan transfüzyonu yapılmazsa kaybedilebilmektedir. Serum demir yüksekliği, demir bağlama kapasitesi düşüklüğü, indirekt bilirubin ve LDH artışları gözlenebilmektedir. Hb elektroforezinde, HbF yüksekliği (%50-90) saptanması tanı koydurucudur. HbA2 düzeyleri normal bulunabilir ancak HbA’ya oranı çok artmıştır.

    b) Talasemi Intermedia: Klinik tablosu talasemi majör ve talasemi minör arasında seyreder. Hb elektroforezinde vakaların %90’ından fazlasında görülen %2-5 civarındaki HbA2 yüksekliği tanı koydurucudur. Vakaların %50’sinde HbF’de %80 artış görülmektedir.


    c) Talasemi Minör: Genellikle asemptomatik olan bu bireyler β-talasemi mutasyonlarını resesif olarak kuşaktan kuşağa aktarmaktadırlar. Taşınan mutasyonların saptanarak genetik danışma alınması gelecek nesillerin daha sağlıklı olabilmeleri açısından önem arzetmektedir.


    Tedavi. β-talasemi majör hastalarındaki düşük Hb düzeyini normale çevirebilmek ve kusurlu hemoglobinlerin gerçekleştiremediği oksijenizasyonu sağlayabilmek için kan transfüzyonu gerekmektedir. Öncelikle β-talasemi tanısının doğrulanması ve aileye tedavi prosedürlerinin açıklanarak ömür boyu sürecek bir terapiye başlanacağı anlatılmalıdır. Demir birikimini ve toksisiteyi engelleyebilmek için demir bağlayan ajanlar özellikle desferoksamine uygulanması yapılmaktadır. Dalağın aşırı büyümesi veya sekonder hipersplenizm nedeniyle sıklıkla splenektomi gerekli görülebilmektedir. Kemik iliği transplantasyonu; 15 yaşından küçük, demir düzeyleri yükselmemiş, hepatomegalisi olmayan ve HLA doku uyumlu donör bulunabilen β-talasemili çocuklarda başarıyla uygulanabilen bir diğer yöntemdir. HLA uyumlu bir kardeşi olan tüm hasta çocuklara kemik iliği transplantasyonu olanağı önerilmelidir. Periferik kandan ve kordon kanından kök hücre nakli çalışmaları da başarılı sonuçlar vermektedir.

    Moleküler Genetik. 11. kromozom üzerinde 3 ekzon ve 2 introndan meydana gelen β-globin geni 146 aminoasitlik HBB proteinini kodlamaktadır. Talasemi hastalığına yol açtığı bildirilen yaklaşık 200 mutasyon bulunmaktadır. Araştırmalar sonucu β-globin geni üzerindeki mutasyonların etnik gruplara spesifik dağılım gösterdiği bilinmektedir. Ülkemizde ise değişik etnik kökenlerden gelen insanların bir arada yaşaması ve farklı kültürleri birbirine bağlayan bir coğrafyada lokalize olmamız nedeniyle moleküler heterojenitede artış görülmektedir.


    Türkiye’de en sık saptanan mutasyon IVS-1-110 (G_A) dahil olmak üzere β-globin geninde görülen en sık 6 mutasyonun taranması ile %70.3 oranında, 12 mutasyon açısından taranması sonucunda ise %83.3 oranında tanı konabilmektedir. Tüm gen DNA dizi analizi tanı değeri en yüksek moleküler genetik metot olarak bilinmekte ve beta talasemi vakalarının %99’una tanı konabilmektedir.

    Genetik Danışma. Anne ve baba β-talasemi taşıyıcısı ise doğacak çocukların %25’inin β-talasemi hastası olma riski vardır. Talasemi hastası bir kişinin uygulanan ek tıbbi tedavi gereksinimleri ile birlikte yıllık maliyeti yaklaşık 12.000-15.000$’dır. Maddi problemlerin dışında hastalığın getirdiği psikolojik yükler de talasemi hastalarının yaşam kalitesini düşürmektedir.Bu nedenle özellikle insidansın yüksek olduğu bölgelerde, evlenecek çiftlere talasemi taraması yapılmalı, taşıyıcılık saptanan kişilere genetik danışma hizmeti verilerek prenatal tanı olanakları hakkında bilgilenmeleri sağlanmalıdır.

    Erken Tanı. Ülkemizde ve bazı Akdeniz ülkelerinde evlilik resmi işlemleri için ‘’Akdeniz Anemisi’’ taşıyıcılık testi yaptırılm ası zorunludur. Beta talasemi taşıyıcısı olmak evlenmeye ve çocuk sahibi olmaya engel değildir, ancak talasemi hastası çocuk sahibi olmamak için alınması gereken önlemler bulunmaktadır:


    1) Hemoglobin Elektroforezi: β-talasemi taşıyıcılığı saptanmasında kullanılan bu test kolay ve ekonomik bir yöntem olarak bilinmektedir. Güvenilir bir merkezde çalışılan ve normal bulunan hemoglobin elektroforezi sonucu talasemi taşıyıcılığı olasılığını dışlamaktadır.

    2) Beta Talasemi Mutasyon Analizi: Hemoglobin elektroforezinde taşıyıcılık saptanması durumunda beta talasemi mutasyon analizi önerilmektedir. Beta talasemi vakalarında uygulanan en sık 6 mutasyondan oluşan genetik analiz sonucunda yaklaşık %70-75 oranında tanı konabilmektedir.

    3) DNA Dizi Analizi: Hemoglobin elektroforezinde taşıyıcılık saptanması halinde tüm gen DNA dizi analizi yapılabilmektedir. Tanı değerinin daha yüksek olması (%99) nedeniyle ya beta talasemi mutasyon analizi test sonucu normal bulunan hastalar için önerilmekte ya da hemoglobin elektroforezi sonucutaşıyıcılık saptanan hastalarda doğrudan uygulanabilmektedir.


    4) Prenatal Tanı: Doğum öncesi dönemde bebeğe ait örneklerden (amnion sıvısı, koryon villüs biyopsisi, kordon kanı) genetik inceleme olanağı bulunmaktadır. Prenatal analizlerin teknik olarak daha zor koşullarda gerçekleştirilmesi ve uzun zaman alabilmesi nedeniyle anne ve babaya ait mutasyonların önceden saptanmış olması tavsiye edilmektedir.

    Koryon villüs biyopsisi (CVS): Gebeliğin 10. haftasından itibaren plasentadan ultrason kontrolü altında 5 mg kadar koryon villüs parçasının alınmasıdır.

    Amniosentez: Prenetal tanıda bir diğer seçenek olan amniyosentez gebeliğin 15. haftasından sonra fetusun içerisinde bulunduğu amniotik sıvıdan yaklaşık 20 ml örnek alınarak inceleme yapılması yöntemidir.

    5) Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT): Gebeliğin sonlandırılmasını etik, psikolojik veya dini nedenlerle istemeyen aileler için son yıllarda uygulanan bir yöntem de preimplantasyon genetik tanıdır (PGT). PGT, embriyoların anne rahmine yerleştirilmesinden önce genetik tanı yapılması işlemidir. PGT sonrasında yine de CVS veya amniosentez yapılması da önerilmektedir. Bu yöntemin en önemli avantajı gebelik sonlandırma riskini en aza indirmesidir. Dünyada %3 oranında hata payı bildirilmiştir. Bu yöntemin dezavantajı, prenatal tanıya göre daha masraflı oluşudur. Ayrıca, talasemi hastası bir çocuğu bulunup, kemik iliği veya kordon kanı nakli amacıyla doku uyumlu bebek meydana getirmek isteyen çiftlere PGT yöntemi uygulanabilmektedir.




  3. Ziyaretçi
    alfa tasıyıcı mı beta tasıyıcımı daha tehlikeli mi




  4. Fatma
    Administrator
    alfa tasıyıcı mı beta tasıyıcımı daha tehlikeli mi

    İkisi de tehlikeli değil şöyle açıklayalım


    1- Talasemi hastalığı bulaşıcı değildir, bir kanser türü de değildir.

    2- Talaseminin 'alfa' ve 'beta olmak üzere iki temel tipi vardır ve bunlardan beta tipi Akdeniz çevresindeki tüm ülkelerde sık görüldüğü için 'Akdeniz anemisi' ismini almıştır.

    3- Bu hastalığı taşıyan gen çocuğa yalnızca annesinden veya yalnızca babasından geçerse çocuk 'taşıyıcı' (talasemi minör) olur. Taşıyıcılar hafif bir renk solukluğu ve bazen çabuk yorulma dışında tamamen sağlıklıdır. Talasemi taşıyıcılığı ırsi bir hastalıktır, bulaşıcı özelliği yoktur. İki taşıyıcı evlendiğinde çocukları yüzde 25 olasılıkla hasta, yüzde 25 olasılıkla sağlam, yüzde 50 olasılıkla taşıyıcı doğar.

    4- Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, yüzde 50 olasılıkla taşıyıcı, yüzde 50 olasılıkla sağlıklı doğar.

    5- Talasemi taşıyıcıları için herhangi bir tedavi gerekmez, zaman zaman halsizlikleri olduğunda çinko ve folik asit desteği alabilirler. Bu kişiler daha çok 'demir eksikliği anemisi' ile karıştırılır, gereksiz uzun süreli demir tedavisi alırlar. Bu nedenle iki aylık demir tedavisine rağmen anemisi düzelmeyen kişilerde mutlaka talasemi testi yaptırılmalıdır.

    6- Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi major hastalığı ise erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Anne ve babadan geçen hatalı genler nedeni ile kemik ilikleri çok çalışan, fakat sürekli defolu alyuvar üreten bir fabrikaya benzer. Kemik iliğinin çok çalışması ise hastada yüzde ve kafada şekil değişikliklerine neden olur.

    7- Büyüme, gelişme yaşıtlarına göre geri kalır. Zeka da ise hiçbir sorun yoktur.

    8- Akdeniz anemisi taşıyıcılığı zamanla hastalığa dönüşmez, doğumdan ölüme kadar taşıyıcı taşıyıcı, hasta da hasta olarak kalır.

+ Yorum Gönder


beta talasemi nedir hakkında detaylı bilgi