+ Yorum Gönder
Sağlık Merkezi ve Sağlık - Genel Konular Forumunda Leber hastalığı nedir Konusunu Okuyorsunuz..
  1. Ziyaretçi

    Leber hastalığı nedir








    leber hastalığı nedir kısaca







  2. SuskuN PrenS
    Devamlı Üye






    Kısaca Leber hastalığı




    1leber-hastal-.jpg

    Kalıtsal bir retina hastalığının
    tedavisinde çığır açabilecek gelişme kaydedildi. Dünyada
    görme engelli çocukların yüzde 10 ila 20'sini ilgilendiren, doğuştan
    gelen ve körlüğe yol açan Leber retina hastalığından mustarip 3 gence
    yapılan gen tedavisi başarılı oldu. Gen tedavisi sayesinde 3 genç görme
    yeteneğinin bir bölümünü kazandı.





  3. Ziyaretçi
    iyi gunler benim 7 yasinda leber hastasi olan bir oglum var internet uzerinden bilgi almak istedim fakat istedigim bilgiyi elde edemedim yardimci olursaniz sevinirim tesekurler




  4. Fatma
    Administrator
    iyi gunler benim 7 yasinda leber hastasi olan bir oglum var internet uzerinden bilgi almak istedim fakat istedigim bilgiyi elde edemedim yardimci olursaniz sevinirim tesekurler

    Umarım bu bilgi işinize yarar.



    Kalıtsal bir retina hastalığının tedavisinde çığır açabilecek gelişme kaydedildi. Dünyada
    görme engelli çocukların yüzde 10 ila 20'sini ilgilendiren, doğuştan
    gelen ve körlüğe yol açan Leber retina hastalığından mustarip 3 gence
    yapılan gen tedavisi başarılı oldu. Gen tedavisi sayesinde 3 genç görme
    yeteneğinin bir bölümünü kazandı.

    Araştırmayı yürütenlerden Pensilvanya Üniversitesi'nden Albert Maguire,bunun, öldürücü olmayan bir çocuk hastalığı için uygulanan ilk gentedavisi olduğunu söyledi.

    Hastalar tamamen normal görme yeteneğini kazanamasa da bu cesaret verici sonuçların Leber ve diğer retina hastalıklarında gen tedavisi uygulanması konusunda başka araştırmaların önünü açtığı belirtildi.

    Tedaviden önce sadece el hareketlerini fark edebilen ikisi 26 biri 19 yaşındaki İtalyan gençler, tedaviden sonra görmeyi test etmekte kullanılan harf-sayı tablosunu okuyabildi.

    Uluslararası çaptaki araştırmaya imza atan bilim adamları, araştırmanın retinanın ışığı algılama yeteneğinde iyileşme olduğuna dair kanıt sağladığını belirtildi.

    Araştırmacılar, değişikliğe uğrattıkları adenovirüsü taşıyıcı olarak kullanarak, retinaya milyonlarca RPE65 geninin normal versiyonlarını enjekte ettiler.

    RPE65'in mutasyona uğramasının yol açtığı bu hastalıktan mustarip gençlerin görüşlerinde 2 haftanın ardından düzelme olduğu, tedavinin retinanın yanmasına ya da başka zarar verici yan etkilere yol açmadığı gözlendi.

    Araştırmaya imza atanlardan Pensilvanya Üniversitesi'nden Jean Bennett, daha fazla hasta üzerinde yürütülen klinik deneylerin devam ettiğini, bu tedavinin hastalık ilerlemeden, hasta çocukken uygulanması halinde görmedeki iyileşmenin daha belirgin olabileceğini ifade etti.

    Maguire ve Bennett, ilk kez 2001'de bu hastalık için gen tedavisi uygulayarak, hastalığa yakalanan farelerin geçici olarak görmesini sağlamış, 2006'da 8 köpekten 7'sine görme yetisini yeniden kazandırmışlardı.

    Doğuştan gelen Leber retina "amorozu", retinada geri döndürülemez bozulmaya yol açarak, körlüğe sebebiyet veriyor. Bu hastalığa yakalanan çocuklar, bakışlarını sabitlemekte ve bir şeyi gözle izlemekte zorlanıyor.

    Hastalık, retinanın ışığı yakalayan hücreleriyle alt katmanı arasındaki
    iletişimi koparıyor. RPE65 geni dahil 8 farklı gendeki mutasyonlar bu
    hastalığa yol açabiliyor.

    Araştırma New England Journal of Medicine dergisinde yayımlandı.

    -İNGİLTERE'DEKİ ARAŞTIRMA-

    Bu arada İngiltere'de geçirdiği kalıtımsal bir hastalık nedeniyle gözü çok az gören 17 yaşındaki gencin görme yeteneği, yapılan ameliyat ve uygulanan gen tedavisiyle arttırıldı.

    Londra'daki Moorfields Göz Hastanesi'nde yapılan ameliyat sırasında Stephen Howard adlı hastanın sağ gözünde ölmekte olan hücrelerin canlandırılmasında gen tedavisinin kullanıldığı ve ameliyatın ardından gencin karanlık odalarda ve sokaklarda ilk kez yardımcısız
    yürüyebildiği bildirildi.

    Howard'ın ameliyat öncesinde geceleri hiç göremediği ve zaman içinde görme yeteneğini tümüyle kaybetme tehlikesiyle karşı karşıya olduğu ifade edildi.

    Gencin gözünün arka tarafındaki ışığı algılamaya yarayan hücrelerin genetik bir rahatsızlık yüzünden işlevini yerine getiremediği ve söz konusu hücrelerin işlevlerini giderek yitirmesi tehlikesinin bulunduğunu belirten doktorlar, ameliyat sırasında gencin gözünün retina
    tabakasının arka bölümüne genlerin sağlam kopyalarının enjekte edildiğini kaydetti.

    Gencin operasyonun ardından, görme yeteneğini sınamak için özel olarak oluşturulan bir labirentte yolunu bulabildiği belirtildi.

    Doktorlar, ameliyattan birkaç ay sonra gencin görme yeteneğinde ilerleme görülmesinin, gelecekte bu tür operasyonlardan alınacak sonuç konusunda büyük umut doğurduğunu söyledi.

    Ameliyatı yapan Profesör Robin Ali, daha önce iki hastada daha denedikleri yöntemin başarıya ulaşmasından büyük heyecan duyduklarını belirtti ve yöntemin retina tabakasında oluşan diğer kalıtımsal göz hastalıklarının tedavisinde kullanılabileceğini düşündüklerini ifade etti.

  5. Ziyaretçi
    leber retina hastalığı olan 5 yaşında bi kızım var 9 aylık iken fark ettim aynı zamanda göz kayması ve titreme mevcuttu türkiye genelinde bir çok prof. doç. doktora götürdüm 1 yaşında iken 3 numara ile başlayan gözlük derecesi sonraki 6 aylık süresince 4 -5 - 6- 7,5 oldu bir doktor da 12 numara bile yazdı şuan 6 numara gözlük kullanıyor anladım ki doktorlar deneme yaparak gözlük derecesi yazıyolar farklı bi eğitim veriyorum çocuğa renkleri öğrettim evin ışık derecesini yükselttim daha fazla ışık olduğunda görmesi farklı olarak iyileşiyor deftere ışık tuttuğumda görüşü iyileşiyor umut ediyorum ki tıp bunu çözecek ama başına gelen aileler pes etmeyin %1 görseler bile görüyor demek dahada geliştirmek demek dışarıya çıktığında parka götürdüğümde bırakıyorum ve izliyorum güven duygusunuda geliştirmek için ..unutmayın kör olan insanlar rüya göremezler gören insan rüya görür o bile bir umuttur doktorlar 1 saatlik muayene yapıyorlar siz ebebeyn olarak çok daha farklı doğruları bulabilirsiniz ..

+ Yorum Gönder


leber hastalığı,  leber hastalığı belirtileri,  leber hastalığı nedir,  leber hastalığı tedavisi,  leber hastaligi